El Servicio de Hematología del Hospital General Universitario Dr. Balmis ha sido uno de los primeros centros a nivel nacional en implantar la secuenciación masiva para el diagnóstico molecular de la leucemia linfocítica crónica, el cáncer hematológico más común en el mundo occidental.
Este Servicio cuenta con una amplia experiencia en la técnica de secuenciación masiva o NGS (por sus siglas en inglés), por lo que “decidimos dar un salto cualitativo en nuestra cartera de servicios, aplicándola al tipo de leucemia más frecuente en adultos”, explica el jefe del Servicio de Hematología, el doctor Fabián Tarín. Esto ha sido posible también gracias a la colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL).
En los primeros seis meses desde su implantación se han secuenciado muestras de 50 pacientes de diferentes hospitales de la provincia, que se han podido beneficiar de la introducción de esta tecnología de diagnóstico avanzado.
La NGS permite analizar, de manera simultánea, un gran número de fragmentos de ADN, por lo que es capaz de determinar las alteraciones genéticas con una mayor fiabilidad y rapidez. En concreto, “aplicada a la leucemia linfocítica crónica, estamos estudiando las secuencias completas de 24 genes (que se pueden ampliar), frente a los cinco que se detectan mediante la técnica FISH con microscopio, que es la herramienta tradicional”, subraya la doctora Rocío González, bióloga del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL).
Esto supone un gran avance en la medicina de precisión y “facilita el diseño de estrategias terapéuticas de manera personalizada, con el fin de dirigir el tratamiento a dianas terapéuticas específicas y predecir las resistencias al mismo, disminuyendo la toxicidad de los fármacos empleados”, afirma el doctor Tarín.
Además, como apunta la doctora Paula Piñero, también bióloga de ISABIAL, la mencionada técnica “es un complemento perfecto para los estudios de enfermedad mínima residual, que rastrean de forma precoz la persistencia de células leucémicas que permanecen tras el tratamiento y que pueden originar futuras recaídas. De este modo, la NGS nos permite detectar y caracterizar de forma más completa células no detectables con otras técnicas y que son resistentes a distintos tratamientos, lo que puede significar un gran avance hacia la erradicación de la enfermedad”.
La introducción de la NGS en este tipo de leucemia sitúa al Hospital Dr. Balmis en la vanguardia diagnóstica en esta patología y de referencia provincial.
Más frecuente en hombres mayores de 60 años
El centro hospitalario cuenta con una consulta específica dirigida a estos pacientes, cuya responsable es la hematóloga Carmen García Hernández.
La doctora García explica que la leucemia linfocítica crónica “es un tipo de cáncer hematológico por el que la médula ósea produce demasiados linfocitos y que puede asociarse a diferentes complicaciones. Afecta a los adultos, especialmente los mayores de 60 años, y es más frecuente en hombres que en mujeres”.
Aunque la mayoría de los pacientes no presentan síntomas en el momento del diagnóstico, muchos de ellos desarrollan complicaciones como anemia, hemorragias, pérdida de peso o tendencia a las infecciones.
El curso clínico es muy variable, por lo que un porcentaje determinado de pacientes no requieren terapia farmacológica. Sin embargo, “en un número significativo de casos la enfermedad puede evolucionar y precisar tratamiento a lo largo de su vida. Son estos pacientes los que pueden beneficiarse de la implantación de las técnicas de biología molecular para seleccionar las mejores opciones según su perfil específico”, indica la doctora García.
