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miércoles, 24 abril 2024

El Hospital General de Elche descubre que familias con una enfermedad rara y sin parentesco tienen un antepasado común

En la provincia de Alicante hay más de 120 pacientes diagnosticados de esta enfermedad

La unidad de Consejo Genético y de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche ha descubierto que la mutación que causa una enfermedad hereditaria en 31 familias españolas, aparentemente no relacionadas entre sí y que no guardan ningún grado de parentesco, proviene de un antepasado común.

La enfermedad hereditaria es el síndrome de Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario y actualmente hay más de 120 personas diagnosticadas en la provincia de Alicante.

Todos los pacientes son portadores de la misma mutación en el gen de la fumarato hidratasa. Esta misma mutación también se ha descrito en algunas familias en Cataluña y en Madrid.

Aun así, la prevalencia de esta patología es mayor en la provincia de Alicante que en otras provincias, por lo que la hipótesis planteada por los profesionales es que esa mutación tenía un efecto ‘fundador’ en población alicantina y que todos son descendientes de un progenitor común.

La doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, responsable de la unidad de Consejo Genético del Hospital General Universitario de Elche ha explicado que “con esa premisa, la unidad de Genética Molecular del hospital ha realizado un estudio genético de haplotipos con muestras de 20 familias de origen alicantino, 4 de Madrid y 3 de Barcelona. Se ha comprobado que tienen un haplotipo común compartido, es decir, que son familiares entre sí por un ancestro común”. “El resultado del estudio de haplotipos también permite estimar la edad de la mutación, que se encuadra entre los siglos XV y XVII”, ha añadido.

Por su parte, el doctor Jose Luis Soto, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, ha explicado que gracias al estudio, “si disponemos de muchas personas con la mutación fundadora que ha sido descubierta, podemos caracterizar de forma más precisa el fenotipo clínico de dicha mutación, es decir, cuáles son los riesgos asociados de esta mutación en concreto”.

Esto se traduce en que “una mayor precisión en el riesgo puede permitir adaptar las medidas de seguimiento de una forma personalizada. Además, la caracterización de una mutación fundadora en una región determinada donde aparece con alta prevalencia, permite realizar estudios de forma más rápida y económica”, ha asegurado el especialista.

El proyecto ha sido financiado por la Sociedad Española de Oncología Médica y gestionado a través de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).

Dada la relevancia del descubrimiento, este estudio ha sido recientemente publicado en la revista ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’.

Enfermedad rara

Los pacientes afectados por el síndrome de Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario están en riesgo de desarrollar cáncer renal a edad joven y se recomienda un programa de vigilancia y diagnóstico precoz mediante resonancia magnética abdominal.

También asocian riesgo de paraganglioma, un tipo de tumor, y en las mujeres leiomiomas uterinos que derivan en problemas reproductivos.

La unidad de Cáncer Hereditario tiene como objetivo la mejora del manejo clínico de las personas y las familias que tienen una predisposición hereditaria a desarrollar cáncer. De esta forma, se contribuye a disminuir el impacto del cáncer en las familias con alto riesgo de la Comunitat Valenciana.

En esta unidad se ofrece una atención integral, accesible y equitativa a estas personas y familias y se garantiza la continuidad asistencial, además de coordinar el seguimiento de los enfermos con riesgo aumentado.

Las unidades de Consejo Genético y los laboratorios de Genética Molecular trabajan de forma coordinada para asesorar a las familias, identificar genéticamente individuos de alto riesgo y ofrecer y coordinar los seguimientos personalizados según el riesgo.

Así, la actividad asistencial en cáncer hereditario pone en valor el nuevo paradigma de la medicina conocido como medicina de precisión.