El XXII Congreso de la SEIOMM descubre luces y sombras en el manejo de las enfermedades óseas

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En la actualidad se dispone de tratamientos que reducen de manera eficaz el riesgo de sufrir una fractura osteoporótica y se pueden utilizar de forma segura durante periodos prolongados de tiempo; sin embargo, en España aún muchos de los pacientes que tienen osteoporosis y que ya han sufrido una fractura por fragilidad ósea no reciben tratamiento médico apropiado.

Este es uno de los principales mensajes que se desprenden del XXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Investigación Ósea y Metabolismo Mineral (SEIOMM), que se ha celebrado en Elche. Como subraya la Dra. María Jesús Moro Álvarez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Leonor y Hospital Virgen de la Torre, la osteoporosis es una enfermedad crónica y como tal requiere de tratamiento a largo plazo, pero se aprecia aún un déficit terapéutico en estos pacientes, ya que o los fármacos indicados se abandonan antes de tiempo o simplemente no se indican tras haberse producido una fractura osteoporótica, a pesar de que esta situación exige instaurar un tratamiento. Y es que, según se ha demostrado durante este evento, algunos de los tratamientos actualmente disponibles no solo han demostrado seguir siendo eficaces tras diez años de tratamiento continuado, sino que también son seguros, subraya la vicepresidenta de la SEIOMM.

Mensajes para la reflexión

También este Congreso ha servido para llamar la atención sobre otro importante déficit. “Menos de la mitad de la población española alcanza la ingesta recomendada de calcio en la dieta, indica la Dra. Mª Jesús Moro, quien recuerda que la fuente más importante de calcio en la dieta son los lácteos, siendo además donde más y mejor se consigue absorber de este compuesto; de hecho, es en forma de yogur donde resulta mayor la tasa de absorción, siendo ésta la forma recomendada por los expertos para adquirir calcio con la dieta”. Otras fuentes de calcio son las verduras (coles, brócoli) y los frutos secos.

A nivel de la asistencia sanitaria, se ha evidenciado también una importante necesidad de mayor coordinación entre niveles asistenciales  (entre Atención Primaria y Especializada) para el abordaje y seguimiento de los pacientes con osteoporosis y fractura. “Esta función –a juicio de la vicepresidenta de la SEIOMM- la podrían hacer las llamadas FLS (Unidades de Fractura), que están empezando a implantarse en los hospitales españoles”.

También ha habido lugar en este foro para la presentación de importantes progresos diagnósticos, poniéndose en valor el desarrollo de nuevas técnicas  muy prometedoras para la detección y seguimiento de la osteoporosis, como son el TBS (Trabecular Bone Score) y la densitometría en 3 dimensiones o volumétrica (DXA 3D). “Estas técnicas aportan una información complementaria a la densitometría ósea convencional que se utiliza habitualmente”, destaca la Dra. Mª Jesús Moro.

Especial atención al paciente pediátrico

El XXII Congreso de la SEIOMM también ha permitido celebrar una sesión innovadora. Por primera vez, en este encuentro anual de los expertos en investigación ósea y metabolismo mineral se ha celebrado una mesa conjunta con la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), efectuándose una puesta al día sobre enfermedades poco prevalentes pero cuyo conocimiento resulta fundamental para implementar un tratamiento precoz que evite el desarrollo de complicaciones a medio y largo plazo.

Como destaca la moderadora de esta sesión, la Dra. Esmeralda Núñez Cuadros, del Servicio de Pediatría del Hospital Materno-Infantil Hospital Regional Universitario de Málaga, “en el caso concreto de los niños se pueden poner de manifiesto enfermedades de origen genético y de debut precoz cuyos síntomas pueden ser detectados tanto por pediatras como por especialistas de determinadas áreas como Endocrinología o Reumatología; además, se trata en muchos casos de enfermedades para las que recientemente se han establecido tratamientos eficaces, como es el caso de la hipofosfatasia”.

En concreto, el Dr. Michael P. Whyte, del Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospital for Children. St. Louis, Missouri (USA), ha mostrado sus investigaciones más recientes sobre las causas y tratamiento de enfermedades hereditarias del metabolismo óseo y mineral en niños y adultos, incluyendo formas genéticas de raquitismo, enfermedades con fragilidad ósea y otras condiciones que causan alteraciones de la densidad ósea. Sus investigaciones intentan buscar genes mutados que causan estas alteraciones, así como alteraciones moleculares que puedan explicar su patogénesis. El centro de investigación del Hospital Shriners es referencia mundial para el diagnóstico, tratamiento e investigación de enfermedades óseas y del metabolismo óseo, así como displasias esqueléticas en niños.

La hipofosfatasia es una enfermedad metabólica ocasionada por una actividad deficiente de la fosfatasa alcalina no específica de tejido. La fosfatasa alcalina es fundamental para el control del metabolismo del calcio-fósforo, responsable del proceso de mineralización tanto de los huesos como de los dientes. Esta enfermedad se debe sospechar en niños con síntomas musculo-esqueléticos y dentales, aunque en las formas graves perinatales y del lactante los síntomas respiratorios y neurológicos apoyan fuertemente la sospecha diagnóstica.

Como destaca la Dra. Esmeralda Núñez, “la importancia de un diagnóstico precoz radica en la potencial gravedad de la enfermedad, su intensa afectación de la calidad de vida o los posibles efectos secundarios derivados de un diagnóstico y tratamiento erróneo”. Su diagnóstico definitivo se establece mediante el hallazgo de mutaciones patogénicas mediante el estudio del gen ALPL.

En 2015, la Agencia Europea del Medicamento aprobó la asfotasa alfa para el tratamiento de las formas perinatal, infantil y grave de la infancia. “Con esta terapia se ha comprobado que se produce una importante mejoría esquelética, de la función pulmonar, del desarrollo motor y cognitivo y de la miopatía, aumentando la supervivencia de las formas graves”, indica la Dra Núñez. No obstante, además de este tratamiento específicoes necesaria la participación de médicos rehabilitadores y fisioterapeutas para disminuir el impacto funcional a nivel musculo-esquelético de estos pacientes; igualmente, se ha subrayado la necesidad de que el seguimiento de estos pacientes se realice en unidades específicas multidisplinares, vigilando especialmente la aparición de mineralización ectópica y realizando controles radiológicos, ecográficos renales y oftalmológicos.

También relevante han sido las aportaciones del Dr. Claudio Marcocci, profesor de Endocrinología del Departamento de Medicina Clínica y Experimental de la Universidad de Pisa, que ha destacado algunas de las investigaciones más innovadoras en las enfermedades del tiroides y paratiroides.

El hipoparatiroidismo es una enfermedad caracterizada por hipocalcemia debido a una insuficiente secreción de hormona paratifoidea. Fue considerada como una enfermedad huérfana por la Comisión europea en enero de 2014 y es la única condición endocrinológica en la que una insuficiencia hormonal no se trata generalmente con el aporte sustitutivo de la propia hormona. En este caso, como indica la Dra. Esmeralda Núñez, el objetivo del tratamiento será mantener unos niveles de calcio en el límite bajo de la normalidad, siempre que el paciente permanezca libre de síntomas. Además, los niveles de fósforo y magnesio deben estar dentro del rango normal. Resulta imprescindible monitorizar la excreción urinaria de calcio, ajustando el rango según el sexo, para evitar el desarrollo de cálculos renales. De forma periódica también habrá que realizar densitometría ósea para valorar la calidad del hueso.

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