Elena Gómez, de 47 años, nunca ha podido caminar. Tampoco puede comer sola y necesita ayuda para las acciones cotidianas de cada día como levantarse, vestirse o asearse. Padece Atrofia Medular Espinal (EMA), una enfermedad de baja prevalencia, con algunas similitudes a la conocida ELA y que la contrarreloj que parte de Elche hacia Alicante prevé visibilizar hoy. El colectivo pide la revisión de protocolos de seguimiento para los dos tratamientos existentes así como la inclusión de la población adulta afectada en el tercer fármaco que se prevé que apruebe la Agencia Española del Medicamento. A través de una campaña iniciada en change.org y redes sociales con la etiqueta #CarolinaAyúdAME -por la ministra Carolina Darias- ya han recogido 70.000 firmas y siguen recabando apoyos.
En la salida y meta de la contrarreloj, los espectadores podrán ver una señal de tráfico amarilla en la que se podrá leer el mensaje: “Recorta tiempo a la AME”. Es la manera de colaborar de la Vuelta a España con este colectivo que en España afecta a 400 personas conocidas aunque se piensa que que son el doble. Su origen está en una mutación recesiva, ambos progenitores deben tener alterado un gen. Por lo que muchas personas son portadoras de la misma sin saberlo. Por este motivo otra de las reivindicaciones es que se incluya esta mutación en un cribado prenatal, durante el embarazo.
‘Un simple constipado se te puede llevar’
La AME es una enfermedad degenerativa que consiste en la debilitación de los músculos, lo que no solo afecta a la movilidad sino a los pulmones, masticación o deglución u otros órganos internos, señala Elena Gómez. Una de las diferencias con la ELA es que en esta los músculos se agarrotan y “aquí se quedan blandos”. “Pero un simple constipado se te suele llevar”
La detección precoz es fundamental porque el tratamiento de fisioterapia, logopedia, rehabilitadores neumólogos, entre otros especialistas, mejora la calidad de vida. Si la enfermedad aparece ante de los 6 meses la esperanza de vida es de 2 años, es el tipo 1 de la EMA. Hay 5 tipos, de la 0 a la 4, de más a menos grave. La mayoría son de tipo 2, indica Elena, aunque a cada uno le afecta de manera diferente. “Dentro de que la enfermedad es la misma para todos, cada uno evolucionamos de una manera distinta y nos afecta más una parte u otra no. Hay gente de mi edad que necesita asistencia respiratoria continua y yo no la he necesitado. Sin embargo a lo mejor ellos todavía comen solos y ya no puedo comer sola”.
El colectivo, unido en la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME), pide igualdad en el acceso a los medicamentos. Elena está tomando, como participante en un ensayo clínico, un jarabe de uso compasivo aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y que previsiblemente apruebe este año la Agencia Española del Medicamento, explica. Pero el colectivo denuncia que el Ministerio prevé mantenerlo solo para población infanil y no adulta. Los pacientes, como Elena, denuncian que este fármaco le ha ayudado a tener más fuerza y sentirse mejor. “Hasta hace 4 o 5 años estábamos completamente desahuciados y empezamos a tener un poquito de esperanza. Yo con este medicamento puedo llegar a vieja”.
Exigen que España siga las directrices pautadas por la Agencia Europea del Medicamento. “Te vas a Portugal, Francia, Italia, Alemania y siguen las pautas que marcaba la agencia europea del medicamento. En España no”.
Denuncian, aisimismo, los protocolos de seguimiento clínico que exigen unas mejorías para mantener otros dos tratamientos existentes en la actualidad, uno para mejores de dos años y otro para niños y adultos. Desde FundAME señalan que cuentan con el respaldo de la comunidad médica. “En Europa con estos medicamentos se han hecho unos protocolos muy amplios, muy poco restrictivos, como que como es una enfermedad que a cada uno de entrada le afecta de una manera diferente, pues un poco decir bueno pues que se aplique a todo aquel que lo quiera probar y a ver qué pasa. En España lo restringen muchísimo y se pide que llegues a unas mejorías que son imposibles o directamente deciden que a los adultos no nos hacen efecto”. En cualquier caso, recuerda que ninguno de los medicamentos cura la enfermedad aunque sí frena su avance.
