La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunitat Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).
Así, los últimos datos ofrecidos por este sistema de información autonómico, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero, muestran que 1 de cada 4 casos confirmados y notificados anualmente hasta el momento al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunitat Valenciana ha sido de ELA y 1 de cada 8 de estos casos ha sido de fibrosis quística.
De las 313 enfermedades raras registradas en el SIER-CV, 27 son vigiladas de manera sistemática y continua, siguiendo los criterios de calidad establecidos por el Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR).
De este modo, el total de casos confirmados por el SIER-CV anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) en Alicante asciende a 1.761 casos.
El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. Según los últimos datos disponibles, que corresponden a los nacidos en 2019, se han identificado 805 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia las cardiopatías congénitas, con 88,7 casos por 10.000 nacimientos y las anomalías cromosómicas, con 37,7 casos por 10.000 nacimientos.
El Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es uno de los registros miembros de EUROCAT, la red europea que agrupa a todos los registros poblacionales de anomalías congénitas del continente, y uno de los de mayor tamaño por el número de nacimientos vigilados anualmente.
