La Conselleria de Sanidad ha reforzado el programa de cribado neonatal con la incorporación estable de la atrofia muscular espinal (AME). Esta es una enfermedad neuromuscular genética grave cuya detección en los primeros días de vida resulta determinante para su evolución clínica.
Con esta ampliación, la Comunitat Valenciana se sitúa como referente nacional en la detección precoz de enfermedades neuromusculares. Consolida un modelo de salud pública basado en la prevención y la equidad desde el nacimiento.
La AME es una enfermedad rara que provoca la degeneración progresiva de las motoneuronas, responsables del movimiento muscular. Puede comprometer funciones vitales como la respiración o la deglución. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, y en más del 95 % de los casos está causada por la ausencia del exón 7 del gen SMN1.
Resultado positivo
La detección se realiza a través de la misma muestra de sangre del talón, mediante una técnica de PCR en tiempo real. Ante un resultado positivo, se activa un protocolo asistencial urgente que garantiza la confirmación diagnóstica en menos de 10 días. Además, se produce la derivación inmediata al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.
Tratamientos que cambian el pronóstico
Actualmente, en La Fe se administran las tres terapias aprobadas para el tratamiento de la AME: nusinersen, risdiplam y onasemnogene abeparvovec, esta última una terapia génica. Estos tratamientos han supuesto un cambio radical en el pronóstico. Como resultado, permitieron que bebés diagnosticados de forma precoz alcancen hitos motores como sentarse, ponerse de pie o incluso caminar.
La inclusión de la AME se suma a un programa de cribado que detecta ya 28 enfermedades congénitas. Estas incluyen múltiples trastornos metabólicos, endocrinos, respiratorios y hematológicos. Sin diagnóstico a tiempo, pueden provocar daño neurológico irreversible o incluso la muerte.
Desde Sanidad subrayan que el cribado neonatal permite intervenir antes de la aparición de síntomas. Garantiza una atención especializada y homogénea en todo el territorio. Además, refuerza el compromiso del sistema sanitario valenciano con la protección de la infancia desde el nacimiento.
